Синдром Морриса
(синдром тестикулярной феминизации).
На приеме у эндокринолога, гинеколога-эндокринолога и гинеколога может оказаться девушка или женщина, с жалобами на то, что месячные так и не начались ( их вообще не было ни разу в жизни).
Обращает на себя внимание следующее: фигура-женская, стройных ("модельных") параметров с хорошо развитыми молочными железами и особенностью оволосения: отсутствие или слабый рост волос "под мышками" и в лобковой области.
При осмотре у гинеколога- влагалище оканчивается слепо. При проведении УЗИ ОМТ(органов малого таза) матка и яичники отсутствуют, а в брюшной полости, паховых каналах или области больших половых губ визуализируются яички. При проведении исследования хромосомного набора(кариотипа) выявляется мужской кариотип 46 XY.
Впервые синдром тестикулярной феминизации был описан в 1953 году американским гинекологом Д.М.Моррис: в опубликованной статье ученый описал 2 подобных случая из его практики, а также сделал обзор международной медицинской литературы с 1853 по 1953 гг, где в общей сложности упоминалось о 80 таких случаях. По современным данным распространенность этого заболевания среди жителей планеты составляет от 1: 20.000 до 1: 60.000 с мужским хромосомным набором 46XY. Причина развития данного заболевания связана с рецепторной Нечувствительностью андрогенных рецепторов в тестостерону и дигидротестостерону.
Это связано с дефектом гена рецептора к андрогенам- длинное плечо X-хромосомы (сегмент Xq12). Несмотря на то, что под влиянием Y- хромосомы формируются яички, из-за дефекта андрогенных рецепторов не происходит формирования строения тела и органов по мужскому типу( не развивается предстательная железа,мужская уретра, половой член и мошонка).
Прогноз у таких пациентов в целом благоприятный, в комплексном обследовании и лечении используют генетическое исследование, серию консультаций у психолога и психотерапевта, удаление тестикул из-за возможности злокачественного перерождения в 2% случаях, заместительную гормональную терапию.